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小兒科

新生兒篩檢之簡介

發佈單位:網管中心 發佈日期:109年09月28日

1.目的

1.1協助新生兒早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,及早接受妥善、適切的治療,減少疾病造成身體、智能上的發展遲緩或損害。

2.先天代謝異常疾病之項目

2.1主要是基因遺傳或突變導致身體酵素缺乏或異常,包括:先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G6P缺乏症(俗稱蠶豆症)、先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、法布瑞氏症、龐貝氏症。疾病之簡介請參照「兒童健康手冊」。

3.採檢方式

 3.1出生滿48小時後,且哺乳滿24小時後,既可採檢新生兒少許足跟血。

3.2送檢後約二個星期可知道結果,結果正常者則不另行通知,若結果有異常

(陽性)或疑似異常(偽陽性)者,會另行通知家屬並約診至醫院複檢。

4.注意事項

 4.1尚未知道篩檢結果之前,請不要讓寶寶接觸萘丸(俗稱臭丸),也不可任

意服用藥物,如有健康上的問題,請返診觀察。

4.2如果寶寶的篩檢結果為疑似異常(偽陽性)者,並不代表已經確定罹患該項疾病,請盡速返診複檢。

5.参考資料

蔡綠蓉(2014).兒童呼吸系統疾病及其護理.陳月枝總校閱,實用兒科護理(七版,378).台北市:永大。

張詠涵、蔡金杏(2017.新生兒的護理.周汎澔總校閱,產科護理學(三版,1349-1351台北市:永大。

 

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瀏覽人次:774 更新日期:109-09-28