國軍桃園總醫院

1.目的

1.1協助新生兒早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早接受妥善、適切的治療，減少疾病造成身體、智能上的發展遲緩或損害。

2.先天代謝異常疾病之項目

2.1主要是基因遺傳或突變導致身體酵素缺乏或異常，包括：先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G6P缺乏症（俗稱蠶豆症）、先天性腎上腺增生症、楓漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、法布瑞氏症、龐貝氏症。疾病之簡介請參照「兒童健康手冊」。

3.採檢方式

 3.1出生滿48小時後，且哺乳滿24小時後，既可採檢新生兒少許足跟血。

3.2送檢後約二個星期可知道結果，結果正常者則不另行通知，若結果有異常

(陽性)或疑似異常(偽陽性)者，會另行通知家屬並約診至醫院複檢。

4.注意事項

 4.1尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任

意服用藥物，如有健康上的問題，請返診觀察。

4.2如果寶寶的篩檢結果為疑似異常（偽陽性）者，並不代表已經確定罹患該項疾病，請盡速返診複檢。

5.参考資料

蔡綠蓉（2014）．兒童呼吸系統疾病及其護理．陳月枝總校閱，實用兒科護理（七版，378）．台北市：永大。

張詠涵、蔡金杏（2017）．新生兒的護理．周汎澔總校閱，產科護理學（三版，1349-1351頁）．台北市：永大。

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