國軍桃園總醫院

先天性巨結腸症 朱志純

先天性巨結腸症是小兒外科常遇到的先天性疾病之一，需要負責照顧的醫師小心觀察及處理，因為有些較不幸的病嬰會在出生後不久，就由於併發了結腸炎或是腸破裂而產生敗血症，導至死亡，所以緊急而適當的處置，同時提高警覺來診斷是否有此症的可能性，適當的術前處理及外科手術，加上成功的手術後治療，才能降低它的死亡率及併發症。
先天性巨結腸症發生率約每二千至五千個活嬰中會有一例。男性與女性的罹病比率約是四比一。可能與遺傳有關。先天性巨結腸症的部位最好發於乙狀結腸，佔百分之七十五；只侵犯到直腸的約佔百分之二十；侵犯整個大腸的約佔百分之二；至於最不幸的情形是所有的腸道均無神經節細胞，約佔百分之一左右。
它的病因是在腸壁的自主神經叢缺乏神經節細胞，阻斷由上而下的蠕動波傳導，無法使腸道內容物可以順利地從腸前端往後端推送，而使糞便從肛門排出，因此造成了近端腸道內糞便鬱積，腸道逐漸擴大、增生及變厚，而在遠端無神經節細胞的腸段仍保持狹小，隨著時間而兩者之間大小的差別越來越大。
患有先天性巨結腸症的病嬰，臨床多含膽汁的嘔吐、腹脹以及延遲或未解胎便等等來表現，尤其延遲解胎便的發生率高達百分之九十四，且幾乎都要靠刺激或灌腸來通便。如果嬰兒在出生四十八小時內仍未解胎便，就要高度警覺。而在年齡較大小孩的臨床表現以腹脹、便秘、洩糞，以及胃口不佳的情形等等。肛門指檢時會有突然覺得寬闊起來的感覺，手指拔出之後則會緊跟著大量的氣體及大便液體排出，此稱之為真空徵候。
腹部Ⅹ光片多半可見到脹大的腸段。大腸鋇劑攝影有時可以幫助診斷，如果在二十四小時之後鋇劑還有鬱積在大腸之內，也應該懷疑是有問題的。另外肛門直腸壓力檢查可以做為診斷上的參考，可以用來做為篩選檢查以及診斷超短型先天性巨結腸症的工具。最確切的檢查是靠做直腸壁的切片檢查，缺點是需要住院以及在全身麻醉下進行。最近三軍總醫院小兒外科從肛門做直腸抽吸切片檢查的技術，可以在不需要麻醉的情況下即可進行。病理切片可以發現缺乏神經節細胞的存在之外，最典型的發現是神經纖維的大量增生。
臨床診斷確立後，越早手術越好，現在可以一次的完全矯治手術，而有時必須採用分段手術。迴腸造廔手術及大腸造廔手術常用來做為第一階段的手術，如此可以去除腸阻塞，使近端擴大腸段恢復正常，減少近端腸段肥厚和擴張的現象，防止腸結腸炎和穿孔的發生，進而改善病嬰的營養，以後在較良好的狀況下再施行更進一步的矯正手術，如此可以將手術的危險性降低至最少的程度。
先天性巨結腸症手術後併發症，取決於術前的正確處置和適當的手術治療，如果不幸已發生腸結腸炎和腸穿孔時，則有較高的死亡率，因此增加對於此病的認知與了解，及提高警覺性，可以大大地減少此病的死亡率。本文提醒小兒先天性巨結腸症應注意的事項及處置方法。先天性巨結腸症是需要小兒外科手術治療的疾病，儘早請專家診斷治療，找出正確的病因，早期診斷、早期治療才是最重要的。